唐氏筛查高危怎么办?要不要做羊水穿刺?
唐氏筛查结果是高危，让很多孕妈妈都寝食难安，非常担心。要不要做羊水穿刺?很多孕妈都有这样的疑问。宿州西苑妇产医院医生介绍，如果唐氏筛查高危的话还需要进行几项该疾病的检查。下面听听医生具体介绍唐氏筛查结果高危怎么办。
唐氏筛查高危怎么办?要不要做羊水穿刺?
宿州西苑妇产医院医生介绍，唐氏筛查是产前检查中的重要项目之一，通过抽取孕妇血液，检查甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，结合孕妇的预产期、体重、年龄、孕周期等，计算出生出唐氏患儿的危险率，做唐氏筛查也是不需要空腹进行的。唐氏筛查的检查结果有两种，一种是数值超过标准范围，也就是生出唐氏儿的危险系数高，属于高危人群，另一种就是低危人群。
如果筛查结果有高危的情况，建议准妈妈做无创DNA基因检测
无创DNA基因检测(染色体异常检测)，是通过采集流产组织、引产组织、刮宫组织等样品，从中挑取胚胎、胎儿组织或绒毛，提取DNA，结合新一代高通量测序技术与生物信息分析，提供包括染色体非整倍体(全部23对染色体)及5Mb以上染色体片段缺失/重复的检测服务。结合夫妇遗传背景，可辅助临床进行病因诊断，为后续干预治疗提供科学依据。
1、适用性广：可检测几乎所有自然流产和工人流产甚至稽留流产组织样品。
2、检测全面：一次性覆盖全部23对染色体，相比FISH检测大大提高阳性检出率。
3、成功率高：无需细胞培养、制片等常规繁琐技术操作，检测成功率高。
4、准确率高：阳性样本验证的检出率大于99%。
5、分辨率高，拓展性强：全基因组扫描，可检测5Mb以上缺失/重复，并可发现新的染色体片段缺失/重复。
6、快速高效：同时进行多样本多位点检测，过程自动化。
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